美國食品和藥物管理局（FDA）已批準了24.6萬美元支持Santhera制藥正在進行的1期臨床試驗，該項試驗測試先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）患者使用奧米加匹（omigapil）治療的效果。

Santhera正在與美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）合作開展名為Callisto的臨床試驗。FDA通過孤兒藥補助方案給予資助，支持目前沒有合適藥品的罕見疾病臨床試驗，以支持產(chǎn)品的臨床開發(fā)。

「我們很高興美國食品藥品管理局能夠資助我們，給予我們至高的支持在CMD領(lǐng)域開展Callisto臨床試驗?！筍anthera首席執(zhí)行官Meier博士評論道?！该绹称匪幬锕芾砭终J識到在這種罕見疾病領(lǐng)域需要醫(yī)藥研究的支持。目前患者沒有有效的療法可用，臨床試驗給遭遇絕癥的患者帶來了希望，」CureCMD總裁May補充道。

Callisto臨床試驗評估兩種類型CMD，COL6-RD或LAMA2-RD的臥床或非臥床兒童患者使用奧米加匹治療的藥代動力學(xué)，安全性和耐受性。研究預(yù)計于2017年上半年完成。2016年5月，Santhera的奧米加匹治療CMD獲得了FDA的快速評審資格。奧米加匹在歐盟和美國地區(qū)都獲得了CMD孤兒藥的認證。

先天性肌營養(yǎng)不良（CMD）是遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，包括LAMA2-RD和COL6-RD兩種亞型，臨床上早期癥狀發(fā)作表現(xiàn)包括肌肉無力，攣縮，肌酸激酶水平升高，肌肉組織學(xué)的營養(yǎng)不良性變化，行走能力差甚至無法站立或行走，呼吸功能不全，飲食困難和過早死亡。

嚴重類型的疾病是可能會影響與威脅新生兒或年幼兒童生命的進行性肌無力（「軟盤嬰兒綜合征」）。影響疾病和肌肉纖維化的一種促進途徑和因素是促凋亡基因轉(zhuǎn)錄的甘油醛-3-磷酸脫氫酶（GAPDH）通路參與的細胞凋亡。

目前先天性肌營養(yǎng)不良沒有可用的藥物治療或更進步的臨床治療手段?，F(xiàn)有的治療選擇方案是脊柱側(cè)彎呼吸支持和骨科手術(shù)，以及補充營養(yǎng)，避免營養(yǎng)不良。