最近，“精準(zhǔn)醫(yī)療”已經(jīng)成了一個(gè)十足的熱詞兒。近期《Lancet》(柳葉刀)刊登了美國(guó)醫(yī)學(xué)研究新任主席Victor Dzau和同事對(duì)個(gè)性化、精準(zhǔn)醫(yī)療的看法：在未來(lái)50年里，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將為美國(guó)醫(yī)療領(lǐng)域創(chuàng)造數(shù)千億美元的價(jià)值。研究人員利用健康仿真模型對(duì)6種疾病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了預(yù)估(包括癌癥、糖尿病、心臟病、高血壓、肺病和中風(fēng))。通過(guò)計(jì)算，研究人員認(rèn)為若能夠減少50%心臟疾病的發(fā)病率，將在50年里創(chuàng)造6070億美元的健康效益。此外，降低10%的糖尿病和癌癥的發(fā)病率，也將分別產(chǎn)生960億美元和700億美元的經(jīng)濟(jì)效益。

以下是Sanjay Kaul 教授對(duì)該文章的評(píng)論：

Sanjay Kaul，醫(yī)學(xué)博士，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(FAHA)會(huì)員，國(guó)際科學(xué)顧問(wèn)委員會(huì)成員。

該研究進(jìn)行預(yù)測(cè)的模型是基于兩個(gè)關(guān)鍵假設(shè)，但這些假設(shè)幾乎沒(méi)有證據(jù)來(lái)支持。

首先，研究人員認(rèn)為通過(guò)基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)心血管疾病患病風(fēng)險(xiǎn)，以此對(duì)病人“積極預(yù)防和個(gè)性化治療，能更好的治療疾病”。這樣的觀點(diǎn)就不太可靠。例如，染色體9p21上一段DNA所發(fā)生的基因變異與冠狀動(dòng)脈疾病的發(fā)病有關(guān)。其變異導(dǎo)致得病的幾率為40%，這就不是一個(gè)多么可靠的事兒。對(duì)于這樣類(lèi)似的事情，我們不應(yīng)太過(guò)樂(lè)觀，因?yàn)橄啾葌鹘y(tǒng)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，目前還沒(méi)有證據(jù)能夠說(shuō)明遺傳因素對(duì)于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估會(huì)起到更為顯著的提高。

其次， 經(jīng)驗(yàn)告訴我們，對(duì)于一些基本的遺傳相關(guān)知識(shí)，大部分的人是不具備的。例如，當(dāng)?shù)弥约喝菀谆夹难芗膊r(shí)，這應(yīng)當(dāng)會(huì)激勵(lì)我們改變自己的生活方式和改善目前的健康狀況，然而，輪到是你，知道如何去做么？因此，在實(shí)際應(yīng)用層面，基因檢測(cè)用于風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，最終結(jié)果的真實(shí)效用仍有待商榷。最近，奧巴馬總統(tǒng)提出的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，已引起了人們瘋狂的關(guān)注。然而，要將精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用到臨床上應(yīng)該有切實(shí)可靠的意義，而不是一些看似樂(lè)觀的模型結(jié)果。

其他評(píng)論者觀點(diǎn)：

評(píng)論點(diǎn)一：

首先，我同意Kaul的觀點(diǎn)，說(shuō)的有理有據(jù)。但我認(rèn)為不止是Kaul說(shuō)的這兩點(diǎn)，文章除了缺乏證據(jù)，而且作者們持有一種極端的樂(lè)觀情緒。作者們完全沒(méi)有考慮任何潛在的負(fù)面影響或是意想不到的后果。

例如，文章中寫(xiě)到：“目前，大多數(shù)的個(gè)性化療法可用于減緩腫瘤生長(zhǎng)及一些孤兒病的治療。但事實(shí)上， 這將催生一個(gè)疾病診斷與治療相關(guān)的急速增長(zhǎng)的產(chǎn)業(yè)?！?/p>

個(gè)性化、精準(zhǔn)醫(yī)療在某些癌癥和一些孤兒病方面的成功，并不意味著這樣的模式可以復(fù)制到其它疾病，例如心臟病、糖尿病和肥胖癥等。也許，我們將會(huì)看到精準(zhǔn)醫(yī)療在這些領(lǐng)域里有一些重大的突破，但在文章中Dzau等人并沒(méi)有提及個(gè)體化、精準(zhǔn)醫(yī)療目前在這些領(lǐng)域所具有的局限性。相反，他們恰恰描繪了一個(gè)遙不可及的未來(lái)。

評(píng)論點(diǎn)二：

公共衛(wèi)生措施和個(gè)性化、精準(zhǔn)醫(yī)療相比，孰輕孰重？Dzau等人的文章包括一個(gè)非常重要的假設(shè)。對(duì)于這個(gè)假設(shè)，我認(rèn)為需要更全面、開(kāi)放地進(jìn)行討論。作者簡(jiǎn)單地假設(shè)未來(lái)最大的健康發(fā)展將來(lái)自個(gè)性化、精準(zhǔn)醫(yī)療，那么，這樣看來(lái)，公共衛(wèi)生措施將很難成功。作者忘記呼吁大家多去鍛煉以及合理飲食。相反，他們寫(xiě)："個(gè)體化、精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)于那些能夠進(jìn)行干預(yù)的病人來(lái)說(shuō)是非常重要的一種手段。例如，雖然飲食和運(yùn)動(dòng)可以降低心臟病的患病風(fēng)險(xiǎn)，然而大部分的人無(wú)法堅(jiān)持做到這一點(diǎn)。通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而通過(guò)采取積極的預(yù)防和干預(yù)，達(dá)到良好的治療效果。"

如Kaul所說(shuō)，沒(méi)有絕對(duì)的證據(jù)能表明在一般性人群中不發(fā)揮效用的手段能夠更適用地應(yīng)用于特例。這類(lèi)手段在某些方面可能會(huì)適得其反。對(duì)于某些高危人群，當(dāng)他們得到基因診斷結(jié)果后，能有效幫助他們理解疾病并適當(dāng)?shù)馗淖兯麄兊纳?。但?duì)于有些人而言，可能有著完全不同的反應(yīng)，他們無(wú)法面對(duì)由個(gè)體化基因檢測(cè)所預(yù)測(cè)出的結(jié)果。這些人占有較大的人口比例，我們對(duì)其不能夠視而不見(jiàn)。

總的來(lái)說(shuō)，我對(duì)這些醫(yī)療精英們寫(xiě)下的這些生活干預(yù)措施是很驚訝的。但要搞清楚的是：龐大的醫(yī)療資源已經(jīng)被投入了，用來(lái)開(kāi)發(fā)藥物、醫(yī)療設(shè)備等去治療疾病或改變生活方式。相比之下，我們更加提倡努力改善人民的飲食或是建立更多的設(shè)施去幫助提高國(guó)民的身體素質(zhì)。

如同Atul Gawande最近指出的那樣，也許這個(gè)龐大計(jì)劃是浪費(fèi)我們?cè)卺t(yī)療保健方面的支出，每年支出7500億美元，相當(dāng)于我們整個(gè)國(guó)家中小學(xué)教育預(yù)算。如果我們能從中節(jié)省一部分醫(yī)療支出，就能在學(xué)校等地推行鍛煉和營(yíng)養(yǎng)計(jì)劃。

評(píng)論點(diǎn)三：

文章中確實(shí)沒(méi)有提及到個(gè)體化、精準(zhǔn)醫(yī)療的缺點(diǎn) 。理論上來(lái)說(shuō)，個(gè)體化、精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)于某些人來(lái)說(shuō)確實(shí)能夠很好地進(jìn)行疾病評(píng)估和干預(yù)治療，但對(duì)于其他人來(lái)說(shuō)并非如此完美。從來(lái)沒(méi)有十全十美的檢測(cè)方法，而且永遠(yuǎn)不會(huì)?；驒z測(cè)也存在假陽(yáng)性和假陰性的問(wèn)題，如果這些問(wèn)題得不到有效的解決，將會(huì)對(duì)被檢測(cè)者帶來(lái)無(wú)盡的憂慮甚至災(zāi)難。我很好奇《 Lancet》的編輯對(duì)這篇文章是否經(jīng)過(guò)了深思熟慮。

最后，我想說(shuō)，Dzau和同事們雄心勃勃地展示了個(gè)體化、精準(zhǔn)醫(yī)療在未來(lái)將會(huì)創(chuàng)造幾千億美元的收益。那么，他們應(yīng)該花一些時(shí)間來(lái)思考，是否會(huì)有一些醫(yī)生和機(jī)構(gòu)從這過(guò)程中牟利、中飽私囊。然而，個(gè)體化、精準(zhǔn)醫(yī)療是否真正會(huì)有利于我們和我們的子孫后代，我們隨后再議！