Vertex制藥近日收獲利好消息，F(xiàn)DA已批準(zhǔn)Kalydeco（ivacaftor）用于攜帶囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）10種突變之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R，R117H）的2-5歲囊性纖維化（CF）兒童患者。此前，F(xiàn)DA已批準(zhǔn)Kalydeco用于攜帶這些突變的6歲及以上患者群體。據(jù)估計(jì)，在美國(guó)約有300例2-5歲兒童患者攜帶上述10種突變，其中攜帶R117H突變的患者約為150例，其他150例攜帶另9種突變。在歐盟，Kalydeco用于2-5歲兒童群體的擴(kuò)大適應(yīng)癥申請(qǐng)正在審查中。據(jù)估計(jì)，在美國(guó)、加拿大、歐洲、澳大利亞，目前有超過3400例患者適合Kalydeco治療。不過，值得一提的是，Kalydeco相當(dāng)昂貴，售價(jià)高達(dá)30萬(wàn)美元/人/年，這也意味著此次擴(kuò)大適應(yīng)癥批準(zhǔn)，將為Vertex每年新增近1億美元的收入。

Kalydeco擴(kuò)大適應(yīng)癥的獲批，是基于一項(xiàng)開放標(biāo)簽24周III期臨床試驗(yàn)，該研究調(diào)查了基于體重的新配方給藥方案（50mg或75mg每日2次）在2-5歲兒童患者中的安全性和藥代動(dòng)力學(xué)。為了滿足這個(gè)年齡組兒科患者的需求，Vertex開發(fā)了一種新的基于體重的口服顆粒配方的Kalydeco（50mg和75mg），對(duì)于可能無(wú)法吞咽片劑的患者，可以將藥物與食物或液體混合后給藥。

Kalydeco是首個(gè)靶向囊性纖維化（CF）根本病因的藥物，可使患者體內(nèi)缺陷性CFTR蛋白發(fā)揮正常功能，該藥于2012年首次獲FDA及EMA批準(zhǔn)，用于治療CFTR基因存在至少單拷貝G551D突變的6歲及以上囊性纖維化（CF）患者。之后的2014年6月，F(xiàn)DA進(jìn)一步批準(zhǔn)Kalydeco用于攜帶9種非G551D門控突變中任意一種突變的6歲及以上CF患者。

在全球多個(gè)國(guó)家，Kalydeco均被授予孤兒藥地位。當(dāng)前，Vertex正馬不停蹄迅速推進(jìn)另一種非常重要的組合療法Kalydeco/lumacaftor用于攜帶F508del突變的CF患者，目前這一組合療法已在III期臨床取得成功。據(jù)ISI集團(tuán)分析師預(yù)計(jì)，在全球范圍內(nèi)，攜帶F508del突變的患者總數(shù)超過2.8萬(wàn)例。如果該組合最終獲批上市，Vertex將手握堪比吉利德丙肝明星藥Sovaldi的超級(jí)重磅藥物。

囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因突變導(dǎo)致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬(wàn)人。CFTR蛋白通常調(diào)節(jié)細(xì)胞膜的離子運(yùn)輸，基因突變能導(dǎo)致蛋白產(chǎn)物功能的破壞或喪失。當(dāng)細(xì)胞膜離子運(yùn)輸被中斷，某些器官粘液涂層的粘度將變稠。該病的一個(gè)主要特征是呼吸道積聚厚厚的粘液，導(dǎo)致呼吸困難及反復(fù)感染。